症例報告
1. Seizure 2023;106:36-38
James J et al. Epilepsy of infancy with migrating focal seizures due to a novel homozygous mutation in KCNT1 gene: A case report
生後2か月に発症
強直性発作中心、多いときは30分に5回
phenytoin, phenobarbital, levetiracetam, clobazam, pyridoxine, high-dose multivitamineに不応
遺伝子検査でR933Hのhomozygousのmissense variantと分かった
2年後の経過ではlevetiracetam（イーケプラ）単剤で発作は1回/週程度まで減っていたが発達は進んでいない