症例報告
１. BMJ Case Rep 2019;12:e231178
Alsaleem M et al. Infantile refractory seizures due to de novo KCNT1 mutation
生後3日目に発症
四肢の強直性発作、徐々に悪化していき発作は20秒から5分のものまで
脳波検査から遊走性焦点発作が疑われた
ビタミンB6投与⇒不応
遺伝子検査でKCNT1遺伝子異常R428Qと診断された
使用薬剤は
PB, PHT, LEV, midazolam⇒改善なし
CZP, CLB, LCM, oxcarbazepine⇒発作回数に変化が出た（variable effects on her intractable seizuresという記載でしたので、発作回数が変わったとしか読めないところですが、CLBはその後も継続使用していることから発作回数が減る方向での変化だったのでは？と推測しています）
ケトン食へ移行
CBD oilが試された⇒下痢・嘔吐のために中止
小さな発作5-10回/日に安定してきたのは、CLB+PB+LEV+ZNS+キニジン
筋緊張は全体的に弱い
誤嚥リスクから胃瘻に
ケトン食を4：1まで進めて退院（生後3か月）
生後6か月の段階で発作回数は軽めのものが4-5回/日に
CBZ カルバマゼピン（テグレトール）
CLB クロバザム（マイスタン）
CZP クロナゼパム（リボトリール、ランドセン）
KBr 臭化カリウム（商品名同じ）
LCM ラコサミド（ビムパット）
LEV レベチラセタム（イーケプラ）
LTG ラモトリギン（ラミクタール）
PB フェノバルビタール（フェノバール）
PER ペランパネル（フィコンパ）
PHT フェニトイン（アレビアチン,ヒダントール）
TPM トピラマート（トピナ）
VPA バルプロ酸ナトリウム（デパケン）
ZNS ゾニサミド（エクセグラン）