A934T

A: Ala アラニン

T: Thr スレオニン

症例報告

1. Brain Dev 2016;38:601-604 Mori T et al. Usefulness of ketogenic diet in a girl with migrating partial seizures in infancy

 

生後2か月に発症

PHT, VPA, ZNS, CLB, LEV, CBZ, ビタミンB6に不応

PB+ZNS+CLB投与下にてんかん発作は40-80回/日

無呼吸発作20回/日

遊走性焦点発作が考えられ遺伝子検査⇒KCNT1変異 A934Tと診断

KBr投与⇒てんかん発作回数は30回/日に減少⇒2週間で再増悪⇒臭化カリウム増量⇒鎮静が強くなった

生後9か月にケトン食開始(ケトンフォーミュラを経鼻胃管から)⇒dramatically improved!!!

KBr減量

生後15か月に追視可能となった

CBZ カルバマゼピン(テグレトール)

CLB クロバザム(マイスタン)

KBr  臭化カリウム(商品名同じ)

LCM ラコサミド(ビムパット)

LEV レベチラセタム(イーケプラ)

LTG ラモトリギン(ラミクタール)

PB フェノバルビタール(フェノバール)

PER ペランパネル(フィコンパ)

PHT フェニトイン(アレビアチン,ヒダントール)

TPM トピラマート(トピナ)

VPA バルプロ酸ナトリウム(デパケン)

ZNS ゾニサミド(エクセグラン)