R474H

R: Arg アルギニン

H: His ヒスチジン

症例報告

1. Brain Dev 2020; 42:607-611 Takase C et al. KCNT1-positive epilepsy of infancy with migrating focal seizures successfully treated with nonnarcotic antitussive drugs after treatment failure with quinidine: A case report

 

生後1か月に発症

てんかん発作は2-3回/日から徐々に増えて7-8回/日に

fosphenytoin(商品名ホストイン)などの薬剤に不応

LEV+KBrで鎮静された

PHT+ZNS+CLB+LTG⇒忍容性は良かったが効果はあまりなし

てんかん発作回数60-100回/日に増悪⇒生後7か月に脳梁離断術

遺伝子検査でKCNT1遺伝子異常A474Hと診断

遊走性焦点発作と診断

キニジン投与開始⇒3-4週間で発作回数が80回以上から半減

生後19か月からPER+ジアゼパム奏肛⇒一定効果あり、ただしてんかん発作は30回/日

生後24か月 呼吸器感染症⇒抗生剤投与 QT延長のためキニジンを中止、てんかん発作の増悪はなし

この3か月後、突然てんかん発作が止まった

振り返ってみた時に、咳止めで処方されたtipepidine(商品名アスベリン)投与後と分かった

その2週間後にてんかん発作が再燃、その6週間後に呼吸器症状があったので別の鎮咳剤dextromethorphan (商品名メジコン)が処方⇒発作回数が10回/日に⇒メジコン増量したところ発作回数が顕著に減少した

 

年齢が上がってくるにつれて自然に発作が減ったのか?

感染症合併の影響で発作が減ったのか?

本当に咳止めの効果なのか?

この症例のその後の経過がどうであるか、大変関心があります

CBZ カルバマゼピン(テグレトール)

CLB クロバザム(マイスタン)

KB 臭化カリウム(商品名同じ)

LCM ラコサミド(ビムパット)

LEV レベチラセタム(イーケプラ)

LTG ラモトリギン(ラミクタール)

PB フェノバルビタール(フェノバール)

PER ペランパネル(フィコンパ)

PHT フェニトイン(アレビアチン,ヒダントール)

TPM トピラマート(トピナ)

VPA バルプロ酸ナトリウム(デパケン)

ZNS ゾニサミド(エクセグラン)