Bonardi CM, Brain 2021;144:3635-3650 から引用

塩基3つの並びに応じて1つのアミノ酸が作られ、アミノ酸を遺伝子情報に従って連結していきタンパク質が作られます

塩基1つが別の塩基に変わってしまうと対応するアミノ酸が変わってしまう場合があります

それを非同義変異と呼び、特にミスセンス変異と呼びます

一方、塩基1つが別の塩基にかわってしまっても対応するアミノ酸が変わらない場合もあります

それを同義変異と呼び、サイレント変異とも呼ばれます

具体例を示しますと、

R474Hは、R;アルギニンがH;ヒスチジンに変わっている変異ですが、

アルギニンは

CGU

CGC

CGA

CGG

のいずれでもアルギニンになります、要は1つ目と2つ目で決まり、3つ目は何であってもアルギニンです

ヒスチジンは

CAU

CAC

で、同じように1つ目と2つ目で決まっています

2番目の塩基であるGがAに変わったために、本来アルギニンであるべきところがヒスチジンになってしまっているということです

KCNT1の突然変異頻度が高い位置（画像内で□で囲まれたもの）

リンクからは症例報告のページにジャンプします

アミノ酸置換の表記　塩基置換の表記

G288S 　　　　　　　c.862G>A

F346L 　　　　　　　c.1038C>G

R428Q 　　　　　　　c.1283G>A

R474C                              c.1420C>T

R474H 　　　　　　　c.1421G>A

A477T                              c.1429G>A

I760M

Y796H

E893K

M896V

M896I

P924L                              c.2771C>T

R928C

A934T 　　　　　　　c.2800G>A

R950Q 　　　　　　　c.2849G>A

R961H

A966T

その他のvariant

Q270E                              c.808C>G 

V271F                              c.811G>T 

L274I                                c.820C>A

P409S                              c.1225C>T 

F502V c.1504T>G

G652V c.1955G>T

M896K c.2687T>A

R933H c.2798G>A

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