治療薬としてのsmall molecule開発

Praxis Precision Medicinesのホームページを見ますと、

KCNT1関連てんかんについては、PRAX-020というプロジェクトが現在進行している様です。

「Preclinical」となっていますので、まだまだ実際の患者さんを対象にした治験には進んでいない段階になるかと思います。

Small molecule platform

聞きなれない単語ですが、治療薬としてのsmall molecule開発を進めていく枠組み、みないな感じでしょうか。

もう一つ書かれてあるのがASO platformで、こちらはSCN2A遺伝子異常のGoF（gain of function）のDEE（発達性てんかん性脳症）を対象にphase I/IIの段階ですので、実際の患者を対象とした臨床試験が進行していることになります。

EMBRAVE study

さて、small molecule、日本語の直訳だと「小分子」ということになりますが、wikipediaを見ますと、1nm程度の低分子量の有機化合物で、細胞膜を越えて急速に細胞内に拡散することができるとあります。

経口薬として用いられる可能性があるということです。

PRAX-020について詳しく調べてみるのはこれからですが、KCNT1に特異的な経口薬が出てくることについては大いに期待したいところです。